NEUROFIBROMATOSIS.

Se considera una de las enfermedades genéticas más frecuentes, la neurofibromatosis es un síndrome que puede manifestarse de manera tan discreta que el paciente ni se percata de padecerlo, se da con manchas color café con leche.

La neurofibromatosis se origina por la mutación de un gen, siendo el más común el NF1.

Tenemos dos copias de cada gen, una del padre y una de la madre, pero con una sola que este dañada es suficiente para que presente el problema en alguno de los hijos.

Las tumoraciones, por cierto benignas, pueden aparecer en todo el cuerpo y ser tan copiosas que forman racimos, pero también hay casos que éstas se presentan a nivel interno, en especial en el cerebro, de ahí que uno de los problemas añadidos en estos pacientes, sea la aparición de ataques epilépticos.

Asimismo, por tratarse de un síndrome, hasta el 50% de las personas con neurofibromatosis puede tener problemas de aprendizaje, pero también está documentado que esta enfermedad genética está asociada a osteopenia, es decir, pérdida de la densidad ósea, de ahí que el riesgo a fracturarse esté incrementando en ellos.

En estos casos más severos, hay personas que desarrollan discapacidad intelectual, aunque por fortuna esta complicación es poco frecuente, en apenas el 8% de los afectados.

En cuanto al tratamiento, el experto señaló que este se administra en función de las complicaciones y puede incluir anticonvulsivantes aunque "si los tumores se ubican en zonas que molestan como por ejemplo en el cuero cabelludo o en la cintura, donde al apretarse el cinturón causa dolor", se hace necesaria una cirugía.

Por tratarse de una enfermedad producto de una mutación genética, no puede hablarse de prevención, sin embargo, quienes la padecen, aún en su forma más discreta (con manchas color café claro), tienen un 50% de probabilidades de heredarlas.

OPINIÓN PERSONAL:

Nos parece muy interesante esta enfermedad, ya que desconocíamos  su existencia. Nos ha llamado la atención el nombre que le ponen a las manchas "color café claro". También nos ha asombrado que hay personas que lo pueden tener y no saben nada, por lo tanto, es interesante saber de este tipo de enfermedades para poder prevenirlas y que no vayan pasando generación por generación.

BIBLIOGRAFÍA:

http://www.informador.com.mx/suplementos/2014/556860/6/neurofibromatosis-enfermedad-que-puede-ser-incapacitante.htm

30-10-2014

Realizado por: Carmen García Espín y Carmen María Noguera García. B1AH.